肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在固原的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过固原的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (14条,均分4.4)
我是胃癌家属,选择这家是因为朋友推荐说隐私做得好。果然,线上查询报告不仅要手机验证码,还得回答一个只有我们自己设置的安全问题(比如‘宠物名字’)。双重验证虽然步骤多了一点,但让人觉得数据锁得很牢,不怕被人偷看。
机构回复
安全与便捷需要平衡,感谢您的支持。双重认证是为了确保只有您本人能查阅核心报告。我们也会持续优化登录体验,在安全的前提下尽可能简化操作。
作为有肠癌家族史的人,一直担心遗传风险,做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心,签了保密协议,样本寄送用的是加密编码,报告也是加密PDF,需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人,这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性,从样本采集到报告解读,全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告,绝不会用于其他用途或与第三方共享,请放心。
乳腺癌术后需要找到后续治疗方案,医生推荐了这个套餐。最让我觉得方便的是,可以直接用我手术时存的组织蜡块,不用再挨一针取一次。跟医院病理科沟通取蜡块的事,检测机构的协调员还帮忙出了盖章的说明文件,很给力。
机构回复
很高兴能为您提供便利。充分利用已有的病理资源(如蜡块)是我们的常规服务,不仅能避免二次创伤,也能节省宝贵时间。后续的协调支持是我们的分内之职,祝您后续治疗顺利!
服务挺好,报告也专业。就是价格确实有点高,如果能有一些普惠性的套餐或者分期选择就更好了。不过,报告出来的速度和内容的详细程度,对得起这个价钱,医生也说信息很有用。
机构回复
衷心感谢您的反馈与建议!我们理解费用是患者综合考虑的重要因素。我们在不断提升检测价值与服务体验的同时,也会认真研究如何让更多患者受益。
作为肿瘤患者家属,觉得这个检测就像一份‘治疗地图’。报告不仅告诉你能用什么药,还解释了为什么、疗效可能如何。这种知其然也知其所以然的感觉,让我们在面对医生时更有底气,不再一头雾水。
机构回复
‘治疗地图’这个比喻真好!我们正是希望通过全面、深度的解读,赋能患者和家属,让治疗决策更科学、更从容。
检测技术层面我不懂,但售后咨询的专业度让我信服。他们不是简单念报告,而是能结合我的具体病情(结直肠癌肝转移),分析不同突变在我这种情况下的权重和临床意义,这对选择后续治疗路径很重要。
机构回复
专业、个体化的分析正是我们追求的服务核心。很高兴我们的分析能为您和主治医生的决策提供有价值的参考。祝愿您后续治疗取得良好效果!
服务和专业度都没得说,5星水平。但有一点小建议,报告电子版是PDF,如果能再提供一个线上可交互的版本,比如点击某个基因能看到更通俗的解释,或者图表可以筛选,对我们非专业的用户来说可能更友好。现在这个版本虽然内容全,但自己查阅起来还是有点门槛。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们一直在探索如何让报告更易读、更友好。您提到的‘线上交互版’是我们正在规划中的功能升级方向之一,旨在提升用户体验。您的需求对我们非常重要,我们会认真考虑并推进优化。再次感谢!
因为甲状腺结节性质待查来做检测。环境没得说,等候区像高级会客室,有独立隔间保护隐私。但说实话,价格确实不便宜,犹豫了一阵才决定做。好在整个过程体验很好,报告内容详实,也算物有所值吧。
机构回复
感谢您的坦诚反馈。我们理解您对价格的考量。我们致力于通过高标准的环境、精准的检测与深度的解读服务,为用户提供真正的价值。后续我们也会探索更多普惠方案。
作为胃癌患者的家属,选择这个套餐主要是看中了“组织+PD-L1”的组合。检测过程需要协调医院借病理切片,客服一路协助沟通,省了我们很多事。报告里对几个潜在靶点的解读很清晰,虽然目前可用的药不多,但给了我们未来的希望。
机构回复
理解您为家人奔波的辛苦,能为您提供一些支持是我们的荣幸。肿瘤治疗是场持久战,了解基因信息就是储备“弹药”。我们会继续关注新药进展,希望未来能为您带来更多好消息。
甲状腺结节穿刺后过来做检测。这里的病理科和基因检测中心好像是在同一栋楼里,样本不用外送,内部流转。医生跟我说这样速度更快,而且避免了外送中途的风险。虽然我不懂技术,但觉得这个‘一条龙’的设置很靠谱,减少了我的担忧。环境也很干净整洁。
机构回复
您理解得非常对。我们构建一体化的检测平台,正是为了整合病理与基因检测流程,实现样本内部无损流转,从而提升效率、保障质量与生物安全。感谢您对我们一体化服务模式的认可。
陪我爸(肝癌家属)做的检测,用的是手术后的蜡块组织。本来担心放了挺久能不能用,过程倒很简单,就是把医院病理科借出的蜡块寄过去。他们客服提前把流程、需要什么材料说得明明白白,没让我们多跑路。就是等报告那几天心里特别焦灼。
机构回复
您好,利用术后蜡块组织检测确实能为患者免去再次采样的不便。我们重视前期沟通的清晰性,就是希望能简化您的流程,缓解焦虑。关于报告等待期的焦灼感我们非常理解,已持续优化分析流程以提速。感谢您的反馈!
检测本身很专业,报告也详细。但对我来说,报告里有些专业术语和统计数据还是太深奥了,虽然解读医生讲了,但回家后又忘了。希望能有个更简化版的结论摘要,或者针对非专业人士的通俗解释附件。环境和服务是很好的,让人信任。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已计划在后续的报告版本中,增加一份面向患者的“核心结论与建议摘要”,用更通俗的语言概括关键信息。同时,我们的遗传咨询师可提供多次解读服务,您有任何疑问可随时联系我们。
报告本身的质量和全面性我认可,等待时间也在预期内。主要是在预约解读时间上不太灵活,我希望能约周末,但客服说只能工作日,最后只好请假沟通。对于上班族患者或家属来说,如果能提供更灵活的时段选择(比如傍晚或周末)会方便很多。
机构回复
非常理解您的时间安排需求。目前我们的解读服务主要集中在工作日,您的建议我们已经记录,会积极协调资源,探索在非工作时间提供解读服务的可能性,以更好地服务用户。谢谢您的建议。
帮家人办理的,机构服务流程规范,没什么可挑剔的。就是前期关于医保能否报销、哪些城市有合作医院可以减免部分费用等信息,在官网上找起来有点费劲,最后还是靠问客服才弄清楚。希望信息能更透明集中一点。
机构回复
非常感谢您的建议。医保和合作政策因地域而异,我们的信息呈现确实可以更清晰、便捷。我们会立即着手优化官网相关信息的布局和查询指引,让您能更快获取所需信息。
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