肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在固原发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在固原完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在固原接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在固原需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在固原,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (14条,均分4.4)
我是替外地父母咨询的,流程上稍微复杂点。但客服不厌其烦,多次沟通,帮忙协调了异地采样和送检的所有细节,连怎么寄送病理切片都指导得明明白白。解决了我们的大难题,这份用心值得五星。
机构回复
能跨越距离为您和家人解决实际困难,是我们的荣幸。异地服务流程我们已操作过很多案例,力求清晰便捷。感谢您把这么重要的事情托付给我们。
肺癌术后患者,寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业,有专人帮我联系原医院,并指导如何办理,省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变,还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要,信息量超大,给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易,因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野,很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
整体很满意,检测技术感觉先进,报告也权威。唯一就是等待时间比预期长了三四天,那几天特别焦灼,天天刷页面。不过客服解释说是对结果进行了复核,为了确保准确,也能理解。
机构回复
非常抱歉延长等待给您带来了焦虑!您的理解让我们感动。我们坚持在确保结果绝对准确的前提下,尽最大努力提速。感谢您的耐心与支持!
我是家族史筛查,自己还没事。一开始觉得花近万块查自己是不是“定时炸弹”有点贵。但拿到报告,看到全阴结果的那一刻,心里的石头落地了。而且咨询医生说,这个结果可以指导我未来的体检频率和项目,不用过度检查。这笔钱买到了长期的安心和科学的健康管理方案,我觉得很值。
机构回复
感谢您的分享。阴性结果同样具有重要价值,它能帮助排除风险,实现更有针对性和更从容的健康管理。为您获得安心感到高兴,祝您健康常伴。
从预约到拿到报告,每一步都有短信通知,让人心里有数。不需要主动去追着问进度。报告出来后,还能自主选择电话或视频方式解读,我选了视频,医生对着报告一页页讲,体验非常好。
机构回复
很高兴我们的主动通知服务和灵活的解读方式获得了您的肯定。透明化和可选择性是我们服务设计的核心,旨在给予用户最大的掌控感和便利。感谢您的选择。
体检发现肿瘤标志物异常,心里很慌,想做个全面检查。自己联系了检测机构,客服根据我的情况推荐了这个套餐。从下单到收到采样盒速度很快,但需要自己联系医院病理科切白片,这块稍微有点懵,好在客服给了详细的操作指引模板。整体还行,没白折腾。
机构回复
理解您初次接触流程的困惑。我们正在优化自助检测指引,未来会提供更直观的医院沟通辅助材料。感谢您提出的宝贵意见,祝您身体健康!
等待报告那几天很焦虑,但拿到后发现等待是值得的。报告结构清晰,变异解读部分不是简单罗列,而是分成了‘驱动突变’、‘用药相关’、‘临床意义不明’几大类,我这种外行也能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的耐心等待。我们深知清晰的信息架构对用户的重要性。报告的分类设计正是为了帮助不同背景的用户高效获取关键信息。您的肯定让我们倍感欣慰。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物,还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制,视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好,肿瘤治疗是一个动态过程,我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
检测很专业,报告厚厚一本。但说实话,部分内容太学术了,虽然有解读摘要,但后面的详细数据像天书。对于我们普通患者,最关心的‘能用什么药、效果可能如何’如果能更突出、更通俗地呈现就好了。价格不低,希望用户体验的细节也能跟上。整体满意,给3星以资鼓励。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。我们已意识到报告可读性的重要性,正在着手改版报告格式,强化面向患者的通俗化摘要和结论呈现,同时保留专业数据供医生参考。您的反馈对我们至关重要。
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说,报告终身有效,且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年,我确实收到了一份报告更新邮件,提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺,这让我觉得是长期合作,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测,终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展,基因解读会更新,我们会持续追踪并告知您,让检测的价值随时间延续。
我妈妈是胃癌,术后组织做的检测。流程上确实方便,医院病理科直接对接,我们没怎么跑腿。但唯一一点是,从样本寄出到出报告,等了差不多20天,中间催过一次,客服说在复核数据。虽然知道要保证准确,但等待期间家属心里真的很焦虑,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您等待的焦急心情,我们对此深表歉意。为确保结果的绝对准确与临床可靠性,我们的生物信息分析与复核流程确实需要一定时间。我们已在持续投入提升分析效率,感谢您的宝贵意见,我们会继续努力优化。
检测很专业,但等待时间稍微有点长,宣传上说15个工作日,我实际等了18个。期间在线客服虽然客气,但每次问都是‘正在分析中,请耐心等待’,给不出更具体的进度时间节点,让人有点干着急。
机构回复
非常抱歉让您经历了较长的等待与不确定感。您反馈的进度告知不够具体的问题我们已收到,技术团队正在升级系统,未来将能为用户提供更细化的分析阶段进度更新。感谢您的督促!
流程便捷性没得说,尤其是电子报告,带密码保护,安全又环保。可以直接分享链接给主治医生,不用打印。但报告内容对普通人来说还是太硬核了,虽然有摘要,但后面几十页的细节完全看不懂,希望能有个更简明的科普版本。
机构回复
您的建议非常中肯。我们已计划推出面向非专业人士的“报告精要版”和系列科普视频,帮助大家更好地理解检测信息。感谢您的提议!
体检CEA指标持续偏高,心惊胆战,决定做个深度检查。对比了好几家,这家价格算中等,但项目很全,还包括了MSI和TMB这些免疫治疗指标。做完后虽然没发现典型致癌突变,但排除了很多风险,也明确了TMB高,医生说未来万一有问题,免疫治疗可能受益。这笔钱买了个“可能性地图”,值。
机构回复
感谢您的选择。为体检异常者提供全面的风险评估和潜在治疗路径预判,正是我们设计此产品的初衷之一。清晰的结果有助于后续更高效的健康管理,祝您一切安好。
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